Mam nadzieję, że jeszcze ktoś tam czeka na moje nowe posty.
Bardzo was przepraszam za taką ciszę na blogu, ale ostatnio wszystko toczyło się wokół mojego licencjatu.
Stwierdziłam, że skoro już siedzę w temacie mutacji i nowotworów to mogę trochę tych informacji zamieszczać na blogu. Oczywiście jak wpadnę na jakąś ciekawostkę inną jak najbardziej ją zamieszczę : )
Zacznijmy od podstaw, a do mutacji przejdziemy w kolejnej notce.
DNA- kwas deoksyrybonukleinowy. Mam nadzieję, że w XXI wieku każdy wie, że jest to nośnik informacji genetycznej. Jego struktura sprawia, że może sam się replikować (powielać), ale również przekazuje informacje genetyczną do komórek potomnych.
Najważniejsze teorie biologii. PWN 2011 |
Najważniejsze teorie biologii. PWN 2011 |
Budowa - prosta sprawa. Do wyboru dwie puryny - Adenina i Guanina i dwie pirymidyny - Cytozyna i Tymina. Adenina tak bardzo lubi się z Tyminą, że łączą się podwójnym wiązaniem. Natomiast Cytozyna z Guaniną łączą się potrójnym wiązaniem. Do tego cukier 5-węglowy (deoksyryboza) oraz grupa fosforanowa.
Często możecie słyszeć, że DNA jest tylko w formie dwuniciowej i prawoskrętnej i koniec kropka. A to nie prawda bo istnieje taka struktura, którą nazwano Z i jest ona lewoskrętna. U niektórych wirusów DNA występuje w formie jednoniciowej.
Co jest jeszcze ważne to to, że zasady (puryna, pirymidyna) z przeciwległych nici tworzą pary związane wiązaniami wodorowymi. To znaczy, że są względem siebie komplementarne: (dolna nić komplementarna do górnej)
AGGCTTAGGCAAATG
TCCGAATCCGTTTAC
Większość DNA znajduje się w jądrze komórkowym, ale znajduje się również w mitochondriach, plastydach (komórki roślinne).
Funkcja - przekazywanie informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie.
Genom - liczy około 3mld par zasad i zawiera ok 25 tys genów. Ok fajnie fajnie, ale czym jest genom ?
Genom - to po prostu zespół genów w haploidalnym (pojedynczym) zespole chromosomów.
Co ważne ?
Genom nie jest stały. Zmienia się czy to przez rekombinacje czy przez mutację.
Mutacje moi drodzy to są zmiany, przypadkowe w sekwencji nukleotydowej. Często podczas replikacji. Innym źródłem mutacji może być środowisko zewnętrzne (np. promieniowanie jonizujące) czy innych procesów wewnątrzkomórkowych.
Replikacja natomiast jest zaplanowana i prowadzi do zmian w sekwencji na większą skalę. Choćby w komórkach które staną się później nowymi osobnikami. Aczkolwiek rekombinacja ma swoje plusy, bo zapewnia różnorodność genetyczną co wpływa na ewolucje i dobór naturalny.
Nie wspomniałam jeszcze o kodzie genetycznym.
Na kod genetyczny składają się trójki nukleotydów tak zwane kodony, które niosą informację o białku.
np. AUG- koduje aminokwas - metioninę, jak również umożliwia start transkrypcji [ przepisywanie DNA na RNA]
RNA różni się od DNA tym, że jest jednoniciowy i zamiast Tyminy jest URACYL.
Wyróżniamy 64 trójki zasad, które kodują 20 aminokwasów. Dlatego często kilka trójek koduje ten sam aminokwas.
Genetyka. Krótkie wykłady. PWN 2011 |
Powiedzmy, że mamy taką sekwencję : (zapiszę ją z odstępami, żeby łatwiej było zauważyć 3)
AUG CAU AAG CCA UGC UAA
met his lys pro cys stop - skróty poszczególnych aminokwasów
Co się stanie jeśli dojdzie do mutacji punktowej (zmiana jednego nukleotydu) np. w cysteinie UGC ?
Nukleotyd - jednostki monomeryczne, z których składa się DNA. Jest to połączenie cukru, zasady i reszty fosforanowej. Połączenie cukru z zasadą to nukleozyd
O tym dowiecie się w mojej następnej notce.
Trzymajcie się cieplutko !
PS: 14 niciowe DNA według mnie nie istnieje, ale mój wykładowca się upiera. Jakby ktoś znalazł będę wdzięczna ;)
Źródła:
1. Najważniejsze teorie biologii, PWN, Warszawa 2011
2. Genetyka krótkie wykłady, PWN, Warszawa 2011