Czy mówi wam coś nazwa genom mitochondrialny? A to, jak sprawdzamy czy jesteśmy z kimś spokrewnieni to najlepiej porównywać do mamy?
 |
| źródło: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. J.Bal, PWN, Warszawa 2011 |
Dlaczego tak się dzieje?
Bo genom mitochondrialny w całości dziedziczymy od mamy. Komórka jajowa ma go więcej (100 000 cząsteczek), a plemnik tylko 100.
W komórkach znajduje się kilkaset do kilku tysięcy cząsteczek mtDNA, po około 5 na jedno mitochondrium. Na ogół mtDNA (mitochondrialne DNA) jest takie samo (homoplazmia), ale czasem zmiana sekwencji powoduje mieszanie cząsteczek mtDNA (heteroplazmia) wtedy wynikają nam choroby czy zaburzenia funkcjonowania.
Kilka informacji podstawowych :)
 |
| źródło: http://www.scienceinschool.org/repository/images/issue20paabo10_l.jpg |
Jaka jest funkcja mitochondriów?
1. wytwarzanie energii
2. procesy metaboliczne
Genom mitochondrialny to kolista cząsteczka, która ma 16 568 par zasad. Charakteryzuje go, to że nie ma wolnych miejsc między genami. Został poznany cały, dokładnie w latach 80 XX wieku.
Skoro wiemy już co to jest genom mitochondrialny to skupmy się na mutacjach.
Tak się składa, że posiada super moc.. super moc, która polega na szybszym ewoluowaniu w porównaniu do DNA jądrowego. Jaki jest tego powód? Powodem są mniej sprawne procesy naprawy mtDNA w stosunku do naprawy DNA jądrowego. A mniej sprawne procesy objawiają się powstawaniem wolnych rodników w procesie utleniania, które wpływają na uszkodzenie DNA.
 |
| źródło: http://www.biol.uw.edu.pl/mtdna/sites/default/files/dziedziczenie2_0.gif Rysunek idealnie pokazuje, że DNA mitochondrialne pochodzi od matki, a jądrowe od obojga rodziców :) |
Jednakże mutacje mtDNA powodują chorobę u 1 osoby na 8000.
Przeprowadzone badania w Anglii odnośnie mutacji mitochondrialnych mówią o:
- 47% mutacji w nukleotydzie 11 778 - neuropatia wzrokowa Lebera
- 24% rearanżacje DNA
- 14% mutacje w nukleotydzie 3243- różne objawy kliniczne - np. encefalopatia (kwasica mleczanowa), cukrzyca z głuchotą, zespół Kearnsa-Sayre'a
- 15% inne mutacje
Ważne jest również to, że mutacje mitochondrialne są częściej wykrywane u dorosłych niż u dzieci.
Mutacje mitochondrialne są losowe do tego stopnia, że w danej rodzinie objawy kliniczne mogą się różnić stopniem nasilenia czy nawet objawami.
Oczywiście to jaka mutacja wystąpi jest zależne od tego, w której tkance pacjenta wystąpi najwięcej zmutowanych cząsteczek mtDNA. Choroba często rozwija się wraz z wiekiem, czyli z roku na rok mutacje narastają.
Jakie jest leczenie takich chorób?
- wyłącznie jest to leczenie objawowe
- witaminy, preparaty mające zmienić/ zmniejszyć ilość wolnych rodników
- sport, który budzi wiele kontrowersji, bo z jednej strony zmusza się organizm do wytwarzania energii, co może skutkować pogorszeniem funkcji. Jednakże osoby, które trenują zgłaszają lepsze samopoczucie. Zjawisko sportu nie zostało jeszcze dobrze wyjaśnione.
Mitochondria a starzenie się?
 |
| źródło: http://homespa-krakow.pl/wp-content/uploads/2014/01/sk%C3%B3ra1.jpg |
-uważa się, że uszkodzenia w mitochondriach mogą być przyczyną, albo skutkiem starzenia.
Przeprowadzono badania, w których zwiększono myszom mutacje w mtDNA. Polimeraza, która odpowiedzialna jest za naprawę DNA, w przypadku myszy nie miała funkcjonalnego fragmentu związanego z naprawą, czyli myszy szybciej ulegały starzeniu. Sygnał zmutowanych mitochondriów skłaniał komórkę do popełnienia samobójstwa, czyli apoptozy. A dobrze wiemy, że apoptoza masowa, to starzenie się organizmu.
Jednakże pamiętajmy, że nie tylko jedna rzecz odpowiada za starzenie się organizmu, ale mutacje w mitochondrialnym DNA na pewno temu nie zapobiegają :)
Na dziś to wszystko :)
Trzymajcie się cieplutko!
Źródło:
Choroby mitochondrialne - E.Bartnik, K.Tonska w Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej J. Bal, PWN, Warszawa 2011.
