Bez zbędnego komentarza, zabieramy się za część drugą dotyczącą in vitro.
Jak wspominałam wcześniej z ART częściej powstają ciąże mnogie i częściej ciąże te są obarczone ryzykiem chorób genetycznych czy zaburzeniem rozwoju płodu. Niestety ciąże, powstałe przy pomocy in vitro częściej kończą się chorobami niż przy tych poczętych naturalnie. Większość zwolenników ART w tym momencie zrzuca winę na rodziców, ponieważ to oni długo czekali przed ART i po prostu ich organizm sprzyja wadom rozwijającego się płodu. Pisząc, że długo zwlekali mam na myśli całą procedurę, która trwa jakiś czas jak również starania pary aby w sposób naturalny począć dziecko. Większość par, które decydują się na ART jest po kilku latach starania się o dziecko.
Wada genetyczna u dziecka zarówno po ART jak i naturalnym poczęciu może zostać przekazana od jednego (bądź obojga) rodziców, mogą powstać mutacje de novo (czyli takie, których nie było w organizmie rodzicielskim) oraz mutacja może zajść na późniejszych etapach. Osobiście uważam, że mutacje de novo są częstsze podczas zapłodnienia in vitro, choćby dlatego, że mechanicznie wprowadzamy plemnik do komórki jajowej. Nie jesteśmy do końca w stanie stwierdzić, czy nic nie zostało uszkodzone podczas aplikacji.
Prześledźmy teraz jaki jest wpływ in vitro na defekty u dzieci?
Przede wszystkim wszelkiego rodzaju mutacje/translokacje. Najbardziej znaną jest translokacja chromosomowa wzajemna i Robertsonowska. Translokacje te powodują zaburzenia w chromosomach, czy to wymiany konkretnych fragmentów pomiędzy dwoma różnymi chromosomami czy zlepienie ramion chromosomów. Efekty mogą być różne, albo organizm nie zwróci uwagi na te zmiany i będzie funkcjonował poprawnie, albo pojawi się problem, z którym będzie musiał sobie poradzić... Czyli u nosiciela może nie wykazywać żadnych zmian, ale wpłynie to poważnie na gametogenezę.
Wszelkie błędy będą powodowały zaburzenie w mejozie, wtedy dochodzi do parowania chromosomów homologicznych. Chromosomy, które się dopasowują powinny być takie same, a jeśli doszło do translokacji to w ten sposób przestają do siebie pasować. Skutkując w ten sposób zahamowaniem dalszego etapu mejotycznego przez co gamety nie będą produkowane, albo w bardzo małej ilości.. Czyli mamy jedną z przyczyn niepłodności.
ICSI często stosuje się u par, w których to mężczyźni są "odpowiedzialni" za niepłodność. Jednakże mam na myśli mężczyzn, którzy w swoim nasieniu mają bardzo małą liczbę plemników albo wcale ich nie posiadają. Mężczyźni powinni być poinformowani, że w momencie kiedy zostanie wybrany plemnik i wstrzyknie się go do komórki jajowej to mogą oni przekazać swojemu dziecku wady genetyczne. W ten sposób natura chciała ostrzec tego mężczyznę! Nie możesz się rozmnażać, ponieważ posiadasz wadę genetyczną.
Kilka słów o zaburzeniu piętnowania rodzicielskiego.
Piętnowanie rodzicielskie wciąż jest mało poznane. Upraszczając wszystko i mówiąc bardzo ogólnie.. polega to na tym, że zarówno matka jak i ojciec mają pewne sekwencje, które są takie same jednakże te od matki lub ojca "działają" silniej w stosunku do drugich przez co wywierają swego rodzaju presję na powstającym dziecku. Bardziej obrazowo? Wyobraźmy sobie, że matka ma czarne włosy a ojciec brązowe. Skoro tworzenie dziecka to genetyczna losowanka, nasze dziecko powinno mieć albo czarne albo brązowe (nie zwracając uwagi na siłę danego genu - dominujący/recesywny) włosy, ale uwzględniając imprinting sekwencja odpowiadająca za brązowe włosy od ojca wywołuje presje i w ten sposób dziecko zyskuje brązowe włosy i wszelkiego rodzaju inne konsekwencje tej presji (np. wypadanie włosów/łysienie)- pamiętajcie, że to ogromne uproszczenie tematu. Oczywiście mówimy tutaj o aktywności genów. Żeby było ciekawiej tak powstały organizm zaznacza sobie w chromosomach, który fragment pochodzi od kogo (żeby później mógł mieć pretensje ;)). Niestety ART nie wpływa dobrze na imprinting - zaburza go.
Myślę, że ta grafika powinna wyjaśnić wam jak imprinting ugryźć, żeby zrozumieć. Jak również cała książka powinna być pomocna w zrozumieniu biologicznych zagadnień :)
 |
| źródło: Cebrat.S, Cebrat.M, Człowiek przejrzysty czyli jego problemy z własną genetyką, Kubajak, 2012, s.90 |
Wielu z was może się ze mną nie zgadzać, ale niestety takie są suche fakty. Nie stoję po stronie kościoła, nie krzyczę na temat zostawionych pozostałych zapłodnionych komórkach. Chciałabym, żeby in vitro pomagało parom, które pragną dziecka ale nie mogą go mieć. Zawsze jednak zastanawiam się dlaczego akurat dwójka ludzi, która się kocha ma problem z poczęciem dziecka- może to jakiś znak od natury? Z drugiej strony.. tak bardzo mało wiemy na temat in vitro stosowanego u ludzi. Przecież nie zamkniemy w klatce dzieci urodzonych z in vitro, żeby badać je w każdym roku życia.. Cofnąć już tego nie cofniemy. Tyle dzieci zostało poczętych tą metodą.. Chciałabym jednakże, żeby takie osoby badały się przed poczęciem własnego dziecka.. Jeśli dzieci z in vitro rodzą się bezpłodne.. to błagam nie róbmy kolejnego dziecka z probówki. Odpuście wtedy..
Źródło:
1. Cebrat.S, Cebrat.M, Człowiek przejrzysty czyli jego problemy z własną genetyką, Kubajak, 2012, s.74-84 s.84-92
