Walter White

Obiecałam coś z serialu BREAKING BAD :) Nie wiem na jakim etapie jesteście podczas oglądania ( a może wcale nie oglądacie ? ). W każdym bądź razie możecie o troszkę odebrać jako spoiler, więc...

źródło: http://images.alphacoders.com/478/478766.jpg

W pewnym odcinku (wybaczcie ale nie pamiętam, w którym dokładnie) Walter opowiada swojemu synowi, że jego ojciec chorował na chorobę zwaną Huntingtonem lub jeszcze nie dawno "pląsawicą Huntingtona". Muszę przyznać, że poczułam się trochę oburzona, że Walter nie jest chory. Pamiętam, że stwierdziłam, że nie ma szans na to żeby był zdrowy. Poczytałam, poszperałam i przedstawię wam do jakich wniosków doszłam. Także zapraszam :) !

Choroba Huntingtona 

Przede wszystkim jest dziedziczona genetycznie w sposób autosomalny dominujący. Choroba ta atakuje układ ośrodkowy nerwowy.

Rodowód dziedziczenia autosomalnego dominującego. Strzałką zaznaczono probanta, czyli osobę, która zgłosiła się jako pierwsza w celu ustalenia rodowodu.
Źródło: Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. J.Bal, PWN, 2011

Autosomalny dominujący to znaczy, że nie ma związku z płcią. Dziedziczony zostaje zawsze od jednego z rodziców. Cechy takich chorób to: zmienna ekspresja (czyli w rodzinie występują różne nasilenia danej choroby), niepełna penetracja ( cechy fenotypowe mogą nie być obecne mimo tego, że ktoś jest nosicielem danej choroby), mozaikowość germinalna ( zmutowane geny znajdują się w części komórek gonad  jednego z rodziców. Druga grupa jest prawidłowa -niezmutowana ).

Kolejną ważną cechą jest występowanie choroby u heterozygot (Aa), ponieważ homozygota dominująca (AA) występuje bardzo rzadko (jest letalna, albo bardzo ciężka). Teoretycznie jest 50% szans na przekazanie genu potomstwu. Ryzyko przekazania choroby jest stałe bez względu na posiadaną liczbę zdrowych/chorych dzieci.

Wracając do choroby: 
Jest to schorzenie jednogenowe. Częstość na 1000 urodzeń waha się pomiędzy 0,1 a 0,5. Dotyczy zmutowanego białka Huntingtyny. Znajduje się na 4 chromosomie. U zdrowej osoby znajduje się powtórzona sekwencja CAG przy końcu 5' ( 26 razy). Natomiast u osoby chorej sekwencja ta jest zwielokrotniona (w zależności od antycypacji) (co najmniej 40 razy). Zwielokrotnienia te zwiększają się z pokolenia na pokolenie, co powoduje obniżenie wieku występowania choroby. Im więcej powtórzeń tym szybciej występują objawy.
Jest to specyficzny rodzaj choroby, ponieważ objawy ujawniają się dopiero ok. 40 roku życia. Początkowo objawy są łagodne, jednakże z biegiem czasu się wzmagają. Objawami jest drżenie kończyn i twarzy (również nie wyraźna mowa). Gdy choroba postępuje tracą zdolności intelektualne, ale również cierpią na zaburzenia psychiczne. Choroba prowadzi do śmierci, ok 15 lat od pojawienia się pierwszych objawów.

Padło słowo "antycypacja". 
W przypadku Huntingtona jest to antycypacja ojcowska. Co mówi, że jeśli choroba ta zostanie odziedziczona po ojcu, syn/córka przechodzą ją w sposób cięższy i z wcześniejszymi objawami w kolejnych pokoleniach. Choroba huntingtona postaci dziecięcej/młodzieńczej występuje gdy jest przekazywana przez ojca. Jest to wynikiem niestabilności sekwencji CAG w spermatogenezie.

I tak jeśli objawy u rodzica pojawiły się w 41 roku życia to u dzieci pojawi się w wieku 32 lat.

Kilka danych: 
Częstość występowania w Polsce na 1000 urodzeń to 0,7. Czas przeżycia w latach - 16 (od momentu rozpoznania/). Roczny koszt leczenia ; 2800 (w USD) [niestety nie posiadam danych, którego roku te dane dotyczą :(]

Lekko podsumowując : Walter White, którego OJCIEC był chory na Huntingtona miał szanse na 50% otrzymanie zmutowanego genu. Jednakże jak wspomniałam wcześniej antycypacja ojcowska jest silniejsza. Można by powiedzieć, że miał wielkie szczęście nie odziedziczając choroby w takim przypadku.

Na zakończenie rozważmy, jeszcze krzyżówki Mendlowskie.
Rozważmy dwa przypadki.
A- allel dominujący 
a- allel recesywny
Jeśli ojciec był chory czyli musiał mieć genotyp - AA lub Aa 
Matka była zdrowa - aa 

                                                                          AA x aa

Tabela własna

                               (100% chorych)

Aa x aa 

Tabela własna

                               (50 % chorych )

Cóż Walter White miał ogromne szczęście, że nie zyskał od ojca choroby Huntingtona. Ale jak to mówią to GENETYKA, czasem ciężko ją zrozumieć :) 

źródło: https://encrypted-tbn3.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcS3iYBD_LyodUlgt3v8Wej6T8GZKxaqZ7S5X8djHZ30bfuRq5K4

Trzymajcie się cieplutko ! 

Źródła:

1. Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej. J.Bal, PWN, 2011

2. Genetyka. Krótkie wykłady . Fletcher,Hickey,Winter, PWN, 2011

Come back !

Wróciłam moi drodzy ! Z milionem pomysłów na minutę ! Sesja zaliczona w całości także jest czym się chwalić ;)

A teraz bez zbędnych ceregieli powracam do tematu, który wam obiecałam.

Angelina Jolie i jej świetne pomysły. Od razu na wstępie zaznaczam, że to moje osobiste zdanie jako biologa. Mam tego świadomość, że niektórzy onkolodzy wypowiadali się w przeróżnych materiałach, pozytywnie w stosunku do jej czynu. Pozwólcie mi przedstawić całą sytuację w całkiem innym świetle. Jeśli macie ochotę zdrowo [!]  podyskutować to jak najbardziej. Chętnie poznam wasze odmienne  czy takie samo spojrzenie na całą zaistniałą sytuację. 

Źródło: http://i.pinger.pl/pgr477/c4511e8a000ebfbf51ae35b2/AngelinaJoliewzrostwaga.jpg

Na początek trochę podstawowych informacji na temat nowotworów. [Część informacji zostanie powtórzona z poprzedniego posta klik. ]

Pierwsza podstawowa sprawa to podłożem nowotworów są zaburzenia genetyczne. To zapewne wiecie. Na każdą naszą komórkę działają mutageny [czynniki powodujące mutacje]. Sprawa nie jest aż tak prosta jakby się wydawało.

Pamiętajmy, że nie posiadamy genu raka płuc, piersi i tak dalej. To są geny, które posiadają predyspozycję do rozwinięcia stanu nowotworowego po zaistnieniu odpowiednich czynników. Bardzo istotnym warunkiem jest zadziałanie takiego czynnika w sposób "całkowity". Po pierwsze musi zabić komórkę, którą atakuje, po drugie powodować mutację komórek odnoszących się do konkretnych procesów, tj. proliferacja, apoptoza, dojrzewanie komórkowe. Zaburza w ten sposób naszą homeostazę. Oczywiście nasz organizm potrafi się bronić i naprawiać takie błędy niestety czasem zostanie pokonany.

Rozwój nowotworu następuje w momencie selekcji, podczas której "super" klony potrafią przyjaźnić się z otaczającymi komórkami. Rozumiecie oczywiście, że to przyjaźń jednostronna..

O mutacjach było we wcześniejszym poście [link znajdziecie powyżej]. Dlatego wspomnę jeszcze tylko o 3 dużych grupach genów, których mutacje prowadzą do nowotworu.

- protoonkogeny - związane ze wzrostem komórki. Podczas mutacji "ewoluuje" do onkogenu
-geny supresorowe - działają hamująco na proces proliferacji komórkowej. Do tej grupy zaliczamy BRCA1
-geny zaangażowane w regulację apoptozy- eliminacja komórek niepotrzebnych, czy zawierających mutację.

Chciałabym również żebyście mieli tego świadomość, że na nowotwór nie wpływa tylko mutacja. Wiele czynników bierze w tym udział. Środowisko odgrywa kluczową rolę. Nie możemy patrzeć schematycznie na nowotwór. To nie zawsze jest takie "proste" jak się wydaje.


To tyle celem wstępu. Zacznijmy od BRCA1. Muszę przyznać, że bardzo denerwuje mnie powiedzenie, [często słyszane w telewizji], że to gen raka piersi !

Umiejscowienie BRCA1 (17 chromosom)
źródło: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/b9/BRCA1_de.png

Po pierwszej BRCA1 to zespół genów. W momencie jeśli posiadamy takową mutację [tego zespołu genów], to 60% jest na rozwój raka PIERSI i dodatkowo 40% ryzyko rozwoju raka JAJNIKA. To, która "opcja" zostanie wybrana jest zależne od środowiska czy od lokalizacji w genie.
Ale dalej, posiadanie tej mutacji zwiększa ryzyko raka: JAJNIKA, JAJOWODU, OTRZEWNEJ - 10%

Kilka informacji -
średni wiek wystąpienia nowotworu : piersi- 40 lat , jajnika- 50 lat .
Szacunkowo w Polsce żyje 100tys. nosicielek i tyle samo mutacji genów BRCA1
BRCA1 jako antyonkogen [geny supresorowe] koduje białko, które bierze udział w naprawie DNA [ czyli jak jest zmutowany to troszkę nie idzie mu to zbyt dobrze, albo osiąga odmienny skutek]

Co tym krótkim tekstem chce wam przekazać ? 

Owszem Angelina przyczyniła się, do tego, że kobiety zaczęły się badać - super 
Ale to, że podobno ryzyko raka piersi jej spadło do 5% - ok ok , to jest diagnoza super amerykańskiego onkologa, ale posłuchajcie polskiej biolożki.
To, że ona posiada w swoim organizmie ryzyko/ predyspozycję do zachorowania, to, że usunęła sobie piersi, wcale nie znaczy, że rak nigdy się nie objawi.

Zapuka do jej drzwi i powie:
- ok sorka usunęłaś piersi to ja w takim razie nie przeszkadzam. - [ czarny humor biologów..]


Nowotwór może rozwinąć się zarówno w miejscu jej "dawnych" piersi. Jak wspomniałam wcześniej może rozwinąć się w jajniku. Owszem zmniejszyła swoją predyspozycję, ale nie usunęła jej do końca. Niektóre media niestety potrafiły szokować swoim kretynizmem. Nie ma na to niestety reguły.
Dlatego mam do was prośbę, jeśli coś "naukowego" pojawia się w telewizji to spróbujcie sami to sprawdzić czy aby jest tak jak przedstawia to telewizja.

Trzymajcie się cieplutko !
Do napisania 

Źródło: http://blogs.nd.edu/oblation/files/2013/09/BreakingBad.jpg

Pojawi się również nota na temat Breaking Bad :) - teraz zastanówcie się o czym będzie mówił biolog opierając się  na tym o to serialu. ;)



Źródło:
1. "Podstawy genetyki klinicznej" - Jan Lubiński , 2013
2. "Biologia nowotworów" - W.W.Jędrzejczak, 2013 
3. "Podstawy genetyki  molekularnej nowotworów", W.Biernat, 2013 
Publikacje zawarte w "Onkologia podręcznik dla studentów i lekarzy", R.Kordka, VIA MEDICA, Gdańsk 2013